Quando fare i test genetici BRCA per tumore al seno?
Circa il 18 % delle neoplasie della mammella è dovuto alla familiarità. Ma che cos’è la familiarità?
La familiarità rappresenta una maggiore incidenza della neoplasia della mammella in una famiglia non legata ad alterazioni genetiche accertate.
Una percentuale minore, che si aggira in letteratura tra il 5 e il 10 %, invece si riferisce all’ereditarietà.
L’ereditarietà è la presenza della malattia in un ambito familiare dovuta ad un’alterazione genetica accertata.
I geni principalmente coinvolti nel carcinoma mammario della mammella sono il BRCA1, che si trova sul cromosoma 17 e il BRCA2 che si trova sul cromosoma 13.
Qual è il ruolo del senologo nell’inviare il paziente al test genetico?
Il senologo deve valutare dei criteri a cui risponde il paziente per valutare la possibilità di eseguire i test genetici BRCA1 e BRCA2 per il cancro al seno.
Questi criteri possono essere:
- storia personale di tumore al seno mammario bilatera in giovane età;
- carcinoma triplo-negativo meno di 36 anni;
- carcinoma in un soggetto di sesso maschile.
Questi criteri associati a volte ad altri criteri che possono riferirsi ad diversi componenti della famiglia, come ad esempio una paziente che si ammala di tumore al seno a meno di cinquant’anni, con una madre o un altro familiare con patologia tumorale (che sia a livello ovarico, del pancreas, della prostata o anche tumore mammario bilaterale), devono essere inviati a un counceling genetico.
Come funziona il consueling genetico del test BRCA
Durante questo counceling il genetista crea un pedigree oncologico in cui classifica il paziente in un paziente a basso, a medio e alto rischio.
In base a questa classificazione il paziente esegue il teste genetico. È importante dire che il test genetico lo esegue sempre il malato, mai il sano e solamente quando il test, di natura informativa, risulta positivo, il resto dei parenti vengono portati a fare il test genetico.
Quando fare i test genetici BRCA
Nel video ne parla la Dr. Marilena Montesano, Specialista in Senologia.
Iscriviti a SenoClinic TV, il canale dedicato alla salute delle donne
Bibliografia
