Test genetici BRCA per le donne con casi di cancro al seno in famiglia

I test genetici BRCA 1 e BRCA 2, per le donne che hanno casi di cancro al seno in famiglia, sono uno strumento molto utile per verificare la presenza di alcune alterazioni genetiche che potrebbero esporle a un maggiore rischio di ammalarsi.

Negli ultimi anni, sicuramente a causa dell’effetto mediatico di Angelina Jolie, sono aumentate le richieste per scoprire il ‘gene difettoso’ e molte donne vogliono sottoporsi ai controlli per sapere se sono portatrici di questa mutazione genetica.

Ci teniamo a precisare che i test di oncologia molecolare, se non sono strettamente necessari, possono dare risultati fuorvianti e portare a cure e interventi inutili, con ripercussioni sulla sfera psicologica della donna e della sua vita relazionale.

In questo articolo vogliamo fare chiarezza, spiegando a cosa servono i test genetici BRCA e perchè è necessario integrarli “sempre” alla valutazione clinica del medico genetista.

Ne parliamo con la Dr Serena Luciano, Medico Genetista di SenoClinic.

La familiarità è un fattore di rischio per i tumori del seno?

Il rischio di sviluppare tumori della mammella e/o dell’ovaio è più elevato se altri membri della propria famiglia si sono ammalati di queste neoplasie.

Sono state identificate alcune caratteristiche genetiche ereditarie che espongono le donne a un elevato rischio di sviluppare un tumore al seno nel corso della vita.

Esiste una predisposizione familiare per il cancro al seno?

Il 5-10% dei tumori della mammella si manifestano in donne geneticamente predisposte che hanno in famiglia madre, sorella, zia, nonna etc. con tumore al seno o all’ovaio.

test-genetici-brca-cancro-al-seno-roma

Questo rischio aumenta in modo significativo se le neoplasie presenti nella famiglia si sono sviluppate prima della menopausa o hanno colpito entrambi i seni.

In questi casi, definiti ereditari, può essere presente un’alterazione genetica che determina un maggiore rischio di malattia.

A cosa è dovuta la predisposizione genetica?

In campo oncologico la predisposizione genetica è determinata dalla mutazione di specifiche sequenze del DNA a carico di alcuni geni, in particolare nel tumore al seno ci riferiamo ai geni BRCA1 e BRCA2.

Se la donna eredita questa mutazione è esposta a un maggiore rischio di sviluppare, nell’arco della sua vita, un tumore della mammella o dell’ovaio, anche in giovane età.

Va comunque precisato, che la presenza di una mutazione indica un’aumentata probabilità, ma mai la certezza, di sviluppare la malattia.

Come è possibile sapere se ho ereditato il gene del cancro al seno?

Attraverso un consulto specialistico, il medico genetista farà prima una valutazione clinica del rischio oncologico per decidere se è necessario sottoporre la paziente a dei test genetici di approfondimento.

Questi test predittivi consentono di verificare la presenza delle alterazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 e si eseguono attraverso un semplice prelievo di sangue.

Quindi tutte le donne con un caso di cancro al seno in famiglia possono sottoporsi ai test genetici?

Purtroppo i test genetici BRCA non sono adatti in tutti i casi, poiché solo nel 5% delle famiglie è possibile identificare una mutazione genetica e i BRCA non sono gli unici responsabili delle forme ereditarie di tumore alla mammella.

Esistono anche altri geni non ancora identificati che possono predisporre all’insorgenza di forme ereditarie di tumore al seno.

L’Oncologia Molecolare è una disciplina molto complessa perchè le alterazioni genetiche dei tumori presentano numerose variabili sia in termini diagnostici che probabilistici.

Determinate variazioni nel DNA possono non avere alcun significato patologico e mettere in grande apprensione la donna e la famiglia.

Per questo motivo è importante che il genetista costruisca il cosiddetto “pedigree oncologico” attraverso la stesura dell’albero genealogico e un’analisi approfondita dei dati anamnestici.

Una volta analizzate le probabilità di mutazione e solo in presenza di questi criteri di eleggibilità, consigliamo alla paziente e ai componenti della sua famiglia di eseguire i test genetici BRCA come indagine di approfondimento.

Il test genetico BRCA per il cancro al seno viene eseguito solo se, sulla base dei dati forniti nel corso della consulenza onco-genetica, è possibile ipotizzare la presenza di una predisposizione ereditaria.

Cosa succede se sono positiva al test genetico BRCA del cancro al seno?

Un test genetico BRCA positivo conferma una “predisposizione” alla malattia ma non significa necessariamente ammalarsi di cancro al seno.

Qualora il test dovesse risultare positivo, le scelte disponibili sono diverse.

Naturalmente, le portatrici dei geni BRCA 1 e BRCA 2, saranno affiancate e sostenute dal nostro staff medico multidisciplinare costituito da diverse figure specializzate.

Il senologo, l’oncologo, il genetista, il chirurgo plastico e lo psicologo forniranno un quadro della situazione il più dettagliato, scrupoloso e oggettivo possibile.

Quali sono le scelte disponibili in caso di test BRCA positivo?

La prima soluzione è di costruire un programma di prevenzione con controlli più frequenti a seconda della fascia di età o della familiarità.

In questo caso la donna dovrà sottoporsi periodicamente agli esami di controllo come la visita senologica, l’ecografia mammaria, la risonanza magnetica al seno e la mammografia 3D con tomosintesi.

Queste indagini permettono di diagnosticare eventuali tumori al seno quando sono ancora ai primissimi stadi, e quindi più facilmente curabili.

La seconda possibilità è intraprendere programmi di farmacoprevenzione che sono però in grado di influenzare solo la crescita di alcuni tipi di tumore.

Questi farmaci agiscono sui meccanismi di regolazione ormonale e talvolta possono comportare una serie di disturbi di entità variabile come ansia, vampate di calore, depressione, aumento di peso, disturbi del sonno, osteoporosi, menopausa precoce.

Quando le probabilità di sviluppare un tumore al seno sono molto alte, come nel caso dell’attrice Angelina Jolie, con la mamma stroncata da un carcinoma ovarico, la nonna e la zia decedute per un tumore al seno, si può valutare un intervento di chirurgia profilattica per l’asportazione preventiva del seno.

Questa scelta può ridurre drasticamente il rischio di ammalarsi di tumore al seno ma non lo azzera completamente perché è impossibile rimuovere tutto il tessuto mammario.


Inoltre la chirurgia preventiva può mettere a dura prova il corpo e la sfera psicologica sia della donna che della sua famiglia.

Ovviamente si tratta di una scelta tanto importante quanto difficile e complessa.

Una volta ascoltati gli specialisti, la donna dovrà confrontarsi con il proprio vissuto e diversi fattori personali, come la propria situazione sentimentale e familiare, il desiderio o meno di avere dei figli, nonchè la propria predisposizione caratteriale.

I test genetici BRCA con SenoClinic a Roma

I nostri Specialisti SenoClinic, diretti dalla Dottoressa Simonetta Rossi, eseguono i test genetici BRCA 1 e BRCA 2 nelle sedi di Villa Benedetta a Roma e di Villa dei Pini ad Anzio.

Se hai un caso di tumore ovarico o mammario in famiglia contatta i nostri specialisti per un consulto.

AVVISO ALLE UTENTI
Le informazioni contenute in questa pagina sono solo a scopo informativo e non possono assolutamente sostituire il parere del medico. Ogni terapia è individuale e deve essere monitorata dal proprio specialista. Per risolvere i tuoi dubbi richiedi tranquillamente un consulto a SenoClinic.