Test genetico BRCA1 e BRCA2 a Roma
Il Test genetico BRCA1 e BRCA2 per il cancro al seno si esegue a Roma al Centro di Senologia SenoClinic.
Cos’è il test genetico BRCA1 e BRCA2 per il cancro al seno
Il test genetico BRCA1 e BRCA2 permette di valutare la predisposizione genetica allo sviluppo del tumore al seno e dell’ovaio in caso di familiarità.
I test consentono di accertare la presenza di eventuali mutazioni patogenetiche ereditarie, il cui riscontro permette di pianificare percorsi di sorveglianza personalizzati, sia per la donna che per i suoi familiari, volti a ridurre il rischio di sviluppare una neoplasia.
Gli specifici test genetici si eseguono se, sulla base dei dati forniti nel corso della consulenza oncogenetica, è possibile ipotizzare la presenza di una predisposizione ereditaria.
Il genetista verifica per la donna e i suoi familiari la presenza o meno dei criteri di accesso al test genetico, effettuando la stesura dell’albero genealogico e un’analisi approfondita dei dati anamnestici.
Qualora vengano soddisfatti determinati criteri di eleggibilità, viene offerta la possibilità di eseguire l’indagine molecolare. Ciò avviene dopo che la paziente ha ricevuto puntuali informazioni riguardo al significato del test genetico e ai risvolti personali e familiari che ne possono derivare.
Viene anche programmata una consulenza genetica post-esame volta alla spiegazione dettagliata dei risultati.
I test BRCA1 e BRCA2 si effettuano su prelievo ematico, possibilmente a partire dai componenti della famiglia affetti da tumore.
Il test genetico BRCA per il cancro al seno viene eseguito solo se, sulla base dei dati forniti nel corso della consulenza onco-genetica, è possibile ipotizzare la presenza di una predisposizione ereditaria.
Correlazione tra le mutazioni dei geni BRCA1 e 2 e il cancro al seno
BRCA1 e BRCA2 sono due geni oncosoppressori umani. Più precisamente, le proteine codificate da questi geni favoriscono la riparazione dei danni del DNA mantenendo il materiale genetico cellulare intatto.
Una mutazione o alterazione di uno di questi geni comporta la mancata sintesi proteica o la sintesi di una proteina non funzionante, non più in grado di correggere i danni del DNA. Conseguentemente, la cellula ha una maggiore probabilità di sviluppare ulteriori danni genetici alla base del cancro al seno.
Cosa si intende per familiarità e predisposizione genetica per il tumore alla mammella
Si parla di familiarità quando nella stessa famiglia vi sono uno o più casi di tumore della mammella, condizione che non implica necessariamente una predisposizione genetica del cancro al seno ma che suggerisce di sottoporsi al test.
Per predisposizione genetica per il tumore della mammella si intende invece una mutazione genetica a livello dei geni BRCA1 o BRCA2 che può essere ereditata da uno dei due genitori e può comportare un aumentato rischio per la donna di sviluppare tumore al seno, anche in età giovanile.
Infatti, nel caso in cui uno dei due genitori possieda una mutazione a livello di questi geni si ha un 50% di possibilità di ereditare la mutazione. Inoltre, le mutazioni a carico di questi due geni, in caso di tumore pregresso della mammella, comportano un aumentato rischio di sviluppare un tumore nell’altra mammella
Chi dovrebbe sottoporsi al test genetico BRCA
Poiché mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 sono rare nella popolazione generale, gli esperti ritengono che sia necessario sottoporsi al test genetico solo in caso di presenza, anamnesi o familiarità di cancro al seno, entrambe condizioni che suggeriscono una potenziale presenza di mutazioni a livello di questi geni.
In ogni caso prima di sottoporsi al test genetico per il cancro al seno è opportuno rivolgersi a un medico genetista, che valuterà accuratamente la necessità dell’esame prendendo in considerazione una serie di fattori tra cui l’età, la storia individuale e familiare della paziente.
Come va interpretato un test genetico BRCA1-BRCA2 positivo
Innanzitutto, va precisato che la decisione di sottoporsi al test genetico BRCA è una decisione estremamente delicata e personale e dovrebbe essere presa dopo un’attenta valutazione dei rischi e dei benefici con il medico genetista.
Inoltre devono essere prese in considerazione le implicazioni cliniche, le conseguenze psicologiche sulla donna che si sottopone al test e sui suoi familiari, l’accuratezza dei risultati.
Anche i risultati devono essere attentamente interpretati dal medico genetista, il quale insieme all’aiuto dell’oncologo, del senologo e dello psicologo spiegherà quali misure adottare al fine di ridurre al minimo il rischio di sviluppare il cancro.
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I risultati del test BRCA1 e BRCA2
Questo test può dare risultati positivi, negativi o ambigui. Qualora il test dia risultati positivi significa che la persona ha ereditato una mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2 e dunque ha un rischio maggiore di sviluppare un tumore al seno.
Tuttavia, un test positivo non significa assoluta certezza di sviluppare un cancro al seno. Inoltre, in caso di risultato positivo potrebbero esserci conseguenze sui familiari, che dovrebbero valutare l’utilità di sottoporsi al test.
Quali esami di controllo aggiuntivi è opportuno fare
In caso di risultato positivo al test BRCA1 e BRCA2, saranno programmati dei controlli periodici a maggiore frequenza con esami come l’ecografia mammaria, la mammografia o la risonanza magnetica al seno, per garantire alla donna la diagnosi precoce del tumore al seno e qualora fosse necessario, di intervenire il prima possibile, aumentando la probabilità di successo della terapia.
I test genetici BRCA1 e BRCA2 per il cancro al seno a Roma
I nostri Genetisti, diretti dalla Dottoressa Simonetta Rossi, eseguono sempre una scrupolosa valutazione prima di indirizzare la donna a sottoporsi al test BRCA1 e BRCA2. SenoClinic opera a Roma presso la Casa di Cura Villa Mafalda.
AVVISO ALLE UTENTI
Le informazioni contenute in questa pagina sono solo a scopo informativo e non possono assolutamente sostituire il parere del medico. Ogni terapia è individuale e deve essere monitorata dal proprio specialista. Per risolvere i tuoi dubbi richiedi tranquillamente un consulto a SenoClinic.
Bibliografia
Le risposte alle domande più frequenti sul test genetico
