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Valutazione del Rischio Oncologico a Roma

Sono state identificate alcune caratteristiche genetiche ereditarie che espongono le donne a un elevato rischio di sviluppare un tumore alla mammella nel corso della vita. È possibile effettuare un consulto specialistico sul rischio oncologico con SenoClinic nelle sedi di Villa Benedetta a Roma e di Villa dei Pini ad Anzio.
In questa pagina parliamo della valutazione del rischio oncologico e della predisposizione familiare-ereditaria all’insorgenza di tumore mammario. Spieghiamo in cosa consiste il consulto specialistico e quando è necessario integrare alla valutazione clinica il test genetico.

La predisposizione familiare-ereditaria

Consiste nella presenza in famiglia di componenti (madre, sorella, zia, nonna etc.) con tumore al seno e/o ovaio. Il genetista di SenoClinic può eseguire un’accurata valutazione del rischio familiare per individuare quei casi che possono eventualmente essere portatori di un’alterazione genetica. Questa alterazione può essere individuata mediante appositi test genetici, eseguiti con un prelievo del sangue. Ricordiamo che il test per sapere se si è portatori di queste alterazioni genetiche è consigliabile esclusivamente dopo un opportuno consulto specialistico.

Cosa si intende per predisposizione genetica

In campo oncologico la predisposizione genetica è determinata dalla mutazione di specifiche sequenze del DNA a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2.
Quando una persona eredita una mutazione a carico di questi geni è esposta a un maggiore rischio di sviluppare, nell’arco della sua vita, un tumore della mammella e/o ovaio.

ll test genetico permette di verificare la presenza di queste alterazioni attraverso un semplice prelievo di sangue.

Purtroppo questo tipo di indagine non è adatta in tutti i casi, poiché solo nel 5% delle famiglie è possibile identificare una mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2. Inoltre i BRCA non sono gli unici responsabili delle forme ereditarie di tumore alla mammella/ovaio poichè esistono anche altri geni, non ancora identificati, la cui alterazione può predisporre all’insorgenza di forme ereditarie di tali neoplasie.

Quindi non identificare delle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 non significa non essere a rischio.

Nota per le pazienti

l test dei geni BRCA eseguito in laboratorio senza la valutazione di un medico genetista rischia di rilevare risultati di non facile interpretazione: variazioni nel DNA emerse dal test e segnalate dal referto di laboratorio possono non avere alcun significato patologico e mettere in grande apprensione la donna e la famiglia.

Altri fattori di rischio del cancro al seno


Ai fattori genetici, non modificabili, ne vanno aggiunti altri come:

• Età: la probabilità di ammalarsi di un tumore al seno aumenta con l’aumentare dell’età della donna, sebbene la maggior parte dei tumori al seno (circa il 60%) colpisca le donne di età inferiore ai 55/60 anni.

• Storia riproduttiva della donna: prolungata esposizione agli estrogeni e progesterone, quale si registra nel menarca precoce o nella menopausa tardiva; nulliparità (nessuna gravidanza) o prima gravidanza oltre i 35 anni; mancanza di allattamento.

• Patologie predisponenti: tumore all’altro seno, all’utero (endometrio) o all’ovaio, lesioni preneoplastiche della mammella, precedente radioterapia della parete toracica (es. linfomi in età giovanile).

Il Consulto Specialistico

La visita specialistica di genetica o counseling ha come obiettivo la definizione del rischio per la persona di tumore ereditario della mammella/ovaio basata su una valutazione clinico-anamnestica complessiva. Anche a prescindere dai test genetici, infatti, è necessario avere una consapevolezza del rischio di tumore basato sui dati empirici di ricorrenza, proprio perché non tutti i geni che causano tumore sono analizzabili in laboratorio.

Il counseling oncogenetico consiste in un processo di comunicazione e informazione estremamente importante sul piano clinico ma altrettanto delicato e complesso su quello personale per le implicazioni psicologiche ed emotive che può comportare.

Infatti, in caso fossero necessari i test genetici, il medico spiega quali sono le implicazioni di questa analisi e si accerta che la paziente ne abbia compreso fino in fondo i limiti e l’utilità.

I risultati stessi dei test sono consegnati personalmente in un secondo momento come estensione della prima visita alla fine della quale è rilasciata una prognosi scritta.

In caso di test positivo il genetista discute con l’oncologo le strategie di prevenzione più idonee da proporre alla paziente. Questo lavoro in équipe assicura una presa in carico della donna con tumore alla mammella/ovaio ereditario di massimo livello in accordo con la pratica dei centri più avanzati al livello mondiale e le più aggiornate linee guida.

Il consulto specialistico con SenoClinic

I nostri Specialisti, diretti dalla Dottoressa Simonetta Rossi, effettuano consulti sui fattori di rischio oncologico per il cancro al seno nelle sedi di Villa Benedetta a Roma e di Villa dei Pini ad Anzio.

AVVISO ALLE UTENTI
Le informazioni contenute in questa pagina sono solo a scopo informativo e non possono assolutamente sostituire il parere del medico. Ogni terapia è individuale e deve essere monitorata dal proprio specialista. Per risolvere i tuoi dubbi richiedi tranquillamente un consulto a SenoClinic.

Le risposte alle domande più frequenti sulla valutazione del rischio oncologico

Il tumore della mammella rappresenta la neoplasia più frequente tra le donne nel mondo occidentale: circa una donna su dieci si ammala di questa malattia nell'arco della vita.

Il rischio di sviluppare tumori della mammella e/o dell’ovaio è più elevato se altri membri della propria famiglia si sono ammalati di queste neoplasie.

Il 5-10% dei tumori della mammella e dell'ovaio infatti si manifesta in donne geneticamente predisposte. In questi casi, definiti ereditari, può essere presente un'alterazione dei geni BRCA1 o BRCA2 che determina un maggior rischio di malattia, anche in giovane età.

Per il tumore della mammella, in particolare, tale rischio aumenta in modo significativo se le neoplasie presenti nella famiglia si sono sviluppate in età precoce (prima della menopausa) o hanno colpito entrambi i seni.

Va comunque precisato, che la presenza di una mutazione indica un'aumentata probabilità, ma mai la certezza, di sviluppare la malattia.
Nell’ambito della genetica oncologica, l’iter clinico che conduce alla diagnosi di tumore ereditario e alla gestione dei soggetti ad alto rischio genetico di cancro viene denominato “Consulenza Genetica Oncologica” (CGO).

SenoClinic propone la consulenza genetica oncologica alle donne o ai nuclei familiari che presentano una una predisposizione di tipo ereditario.

I nostri genetisti operano nell’Unità di Senologia come parte integrante dell’equipe multidisciplinare e accompagnano le pazienti durante tutto il percorso clinico, aiutandole a scegliere il test più opportuno e affiancandole nella corretta interpretazione dei risultati.
I genetisti di SenoClinic ti seguiranno per:
  • valutare il rischio genetico individuale di tumore, sulla base dello studio dell’albero genealogico e dei test genetici;
  • aiutarti a comprendere le basi scientifiche su cui si fondano il calcolo del rischio e le misure di controllo preventivo proposte;
  • programmare con il medico specialista in oncologia le eventuali misure di sorveglianza clinica e strumentale adatte a te.