Test Genetici per il cancro al seno a Roma
È possibile effettuare i test genetici per il cancro al seno a Roma al Centro di Senologia di SenoClinic.
I test genetici al seno sono necessari a valutare il rischio oncologico e la predisposizione familiare-ereditaria all’insorgenza di tumore mammario.
In questa pagina spieghiamo in cosa consistono i test genetici per il seno, quando è necessario integrarli alla valutazione clinica e chi può sottoporsi a questo tipo di analisi.
- Cosa sono i test genetici per il cancro al seno
- Quando è necessario fare i test genetici
- Chi può sottoporsi a test genetici oncologici
- Quali risultati fornisce il test genetico
Cosa sono i test genetici per il cancro al seno
I test genetici prevedono lo studio del DNA corrispondente ai geni BRCA1 e BRCA2 a partire da un comune prelievo di sangue periferico.
Mediante questi test è possibile individuare, nell’ambito delle famiglie a rischio genetico, quali sono le persone che hanno ereditato il carattere di elevata predisposizione ad ammalarsi di tumori della mammella e/o dell’ovaio, per ridurre i rischi e attuare tutte le procedure per una adeguata prevenzione oncologica.
Quando è necessario fare i test genetici al seno
Il test genetico BRCA1 e BRCA2 al seno viene eseguito solo se, sulla base dei dati forniti nel corso della consulenza onco-genetica, è possibile ipotizzare la presenza di una predisposizione ereditaria.
Il genetista verifica per la donna e i suoi familiari la presenza o meno dei criteri di accesso al test genetico, effettuando la stesura dell’albero genealogico e un’analisi approfondita dei dati anamnestici.
Con questi dati sarà possibile la costruzione di un “pedigree oncologico” che consentirà di analizzare le probabilità di mutazione attraverso modelli statistici computerizzati.
Solo se sono presenti questi criteri di eleggibilità, la paziente sarà invitata ad eseguire questa indagine di approfondimento.
I test si eseguono sempre a partire dai componenti della famiglia affetti da tumore.
Chi può sottoporsi ai test genetici oncologici
I principali criteri che inducono il sospetto di un rischio ereditario, e che vengono attualmente valutati per l’accesso al test genetico, sono i seguenti:
• Almeno due parenti di I° grado (genitori, sorelle, fratelli e figli) con tumore della mammella insorto prima dei 50 anni.
• Due o più parenti di I° grado di cui uno con tumore della mammella bilaterale e uno con tumore della mammella insorto prima dei 50 anni.
• Due o più parenti di I° grado con tumore della mammella bilaterale insorto a qualsiasi età.
• Tre o più parenti di I° grado con tumore della mammella insorto a qualsiasi età.
• Due parenti di I° grado, uno con tumore della mammella insorto prima dei 50 anni e l’altro con tumore dell’ovaio insorto a qualsiasi età.
• Due parenti di I° grado con tumore dell’ovaio insorto a qualsiasi età.
• Casi di tumore della mammella maschile.
• Casi sporadici (senza apparente familiarità) di donne con tumore sia della mammella che dell’ovaio.
• Casi sporadici (senza apparente familiarità) di donne con tumore della mammella insorto prima dei 36 anni.
Se si rientra in questa casistica, il genetista propone di eseguire il test. La decisione finale se sottoporsi o meno all’esecuzione dei test genetici è strettamente individuale.
Quali risultati fornisce il test genetico per il seno
Il risultato dell’analisi effettuata dal laboratorio verrà comunicato in una successiva seduta di consulenza nella quale verrà comunicato il dato molecolare ed indicato il programma di sorveglianza più appropriato.
Dal test genetico è possibile ottenere un risultato positivo o “informativo” quando viene identificata un’alterazione patogenetica.
In questo caso, la ricerca di questa specifica alterazione può essere estesa ai membri della famiglia che lo desiderino, con un test più semplice e veloce, generalmente a partire dai 25 anni.
Va comunque precisato, che la presenza di una mutazione indica un’aumentata probabilità, ma mai la certezza, di sviluppare la malattia.
La seconda possibilità è che il test risulti negativo o “non informativo”.
In questo caso il rischio di malattia nella famiglia rimane quello stimato sulla base dei dati raccolti durante la consulenza.
Se si appartiene a una famiglia in cui è già stata identificata una specifica mutazione di BRCA1 o BRCA2 il test negativo indica che non si è ereditata questa alterazione da uno dei due genitori e quindi non si ha un aumentato rischio genetico per tumori della mammella e/o dell’ovaio.
È tuttavia importante ricordare che in questi casi la negatività delle analisi genetiche non esclude la possibilità che nel corso della vita si possa comunque sviluppare un tumore della mammella o dell’ovaio.
I test genetici per il cancro al seno con SenoClinic
I nostri Specialisti, diretti dalla Dottoressa Simonetta Rossi, eseguono i test genetici BRCA per le donne con casi di cancro al seno in famiglia. SenoClinic opera a Roma presso la Casa di Cura Villa Mafalda.
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Le informazioni contenute in questa pagina sono solo a scopo informativo e non possono assolutamente sostituire il parere del medico. Ogni terapia è individuale e deve essere monitorata dal proprio specialista. Per risolvere i tuoi dubbi richiedi tranquillamente un consulto a SenoClinic.
Bibliografia
Le risposte alle domande più frequenti sui test genetici al seno
