In cosa consiste la mastectomia preventiva in donne ad alto rischio di tumore al seno?
Il tumore al seno colpisce ad oggi circa il 12% della popolazione, configurandosi come la più comune forma tumorale tra le donne.
Fortunatamente in Italia a tutte coloro che abbiano tra i 50 e i 69 anni viene data la possibilità di eseguire una mammografia ogni due anni come test di screening, e ciò ha permesso di anticipare la diagnosi, con notevoli risvolti positivi sulla sopravvivenza.
Esistono tuttavia delle donne che possono definirsi più a rischio rispetto ad altre, poiché risultano portatrici di mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2, ed è a loro che può essere riservata l’opzione della mastectomia preventiva.
Quando parlare di mastectomia preventiva
Per capire al meglio il significato di alcune affermazioni, è necessario avere presente alcuni termini:
- Mastectomia preventiva: in sostanza si tratta di un intervento chirurgico atto alla rimozione della ghiandola mammaria.
Esistono due tipi di mastectomia preventiva:- controlaterale, cioè in una donna che è stato rimosso un tumore ad un seno viene rimossa anche la ghiandola dell’altro lato;
- profilattica, ovvero una donna che abbia una storia familiare di tumore al seno o alle ovaie e che sia risultata positiva al test per le mutazioni BRCA1 e 2 può decidere di rimuovere le ghiandole mammarie quando queste sono ancora sane, come prevenzione allo sviluppo del tumore.
- Mutazioni: sono degli errori nella sequenza del DNA che portano alla formazione di proteine alterate;
- Geni BRCA1 e 2: determinano la produzione di importanti proteine coinvolte nella riparazione degli errori al DNA.
Infatti, se si immagina quest’ultimo come un libro che deve essere trascritto, considerando l’enorme quantità di informazioni che contiene, è facile che a volte vengano fatti degli sbagli.
Esistono quindi dei “sorveglianti” che intervengono per risolvere queste inesattezze, facendo sì che il materiale sia sempre corretto.
Se i geni BRCA1 e 2 sono mutati, però, le proteine sentinella prodotte a partire da questi non funzionano in maniera adeguata, e le cellule accumulano così errori che, in combinazione con fattori ambientali, permettono loro di diventare cancerogene.
In modo particolare, alterazioni di uno di questi due geni aumentano la predisposizione al tumore al seno e dell’ovaio, si stima infatti che in una donna di 70 anni aumentino la probabilità di avere un carcinoma alla mammella fino al 60-80%.
È opportuno ricordare però che avere la mutazione non significa avere il tumore nè è una certezza di svilupparlo nel corso della vita.
Test genetico BRCA1 e BRCA2
Per scoprire se si è portatrici delle mutazioni ai geni BRCA1 e 2 è possibile fare un test genetico su prelievo di sangue.
Questa analisi viene però riservata solo a coloro che abbiano già un certo rischio, ad esempio quelle donne che in famiglia presentano un’altra persona con la mutazione accertata oppure 2 o 3 familiari con tumore al seno o alle ovaie, in atto o pregresso.
Di fronte ad un risultato positivo, alla donna vengono date tre opzioni:
- eseguire controlli frequenti, per individuare precocemente un tumore qualora dovesse svilupparsi;
- fare una prevenzione farmacologica, ad esempio con un farmaco nominato tamoxifene, che non è tuttavia privo di effetti collaterali;
- eseguire una mastectomia profilattica.
Trattandosi di una decisione molto complessa, la donna viene affiancata da un’equipe di esperti, sia medici che psicologi, che la possano aiutare a scegliere, tenendo conto chiaramente anche dell’impatto psicologico e sociale che può avere ciascuna delle alternative.
L’intervento di mastectomia preventiva in donne ad alto rischio
La mastectomia profilattica è a tutti gli effetti un’asportazione delle ghiandola mammaria.
Poiché è proprio dalle cellule di quest’ultima che si potrebbe sviluppare il tumore, l’intervento riduce moltissimo il rischio.
Purtroppo, la probabilità non viene mai portata allo zero assoluto, dal momento che piccolissimi frammenti di tessuto possono persistere, ma è generalmente trascurabile, specie se comparata con il rischio che si avrebbe senza operazione.
Essendo un approccio molto invasivo, molte donne optano successivamente per la ricostruzione del seno mediante chirurgia plastica, ma questa è una scelta che viene fatta singolarmente sulla base delle proprie preferenze.
La mastectomia preventiva per donne ad alto rischio da SenoClinic
Lo staff medico multidisciplinare di SenoClinic supporta le donne che decidano di sottoporsi alla mastectomia preventiva in caso di presenza di mutazioni dei geni BRCA1 e 2, anche nelle fasi successive all’intervento, al fine di indirizzarle sempre alla scelta migliore, sia per la salute fisica che per il benessere personale.
AVVISO ALLE UTENTI
Le informazioni contenute in questa pagina sono solo a scopo informativo e non possono assolutamente sostituire il parere del medico. Ogni terapia è individuale e deve essere monitorata dal proprio specialista. Per risolvere i tuoi dubbi richiedi tranquillamente un consulto a SenoClinic.
Bibliografia
