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Test Genetici Seno a Roma

Il test genetici al seno sono necessari a valutare il rischio oncologico e la predisposizione familiare-ereditaria all’insorgenza di tumore mammario. È possibile effettuare test genetici con SenoClinic nelle sedi di Villa Benedetta a Roma e di Villa dei Pini ad Anzio. In questa pagina spieghiamo in cosa consistono i test genetici per il seno, quando è necessario integrarli alla valutazione clinica e chi può sottoporsi a questo tipo di analisi.

Cosa sono i test genetici per il cancro al seno

I test genetici prevedono lo studio del DNA corrispondente ai geni BRCA1 e BRCA2 a partire da un comune prelievo di sangue periferico. Mediante questi test è possibile individuare, nell’ambito delle famiglie a rischio genetico, quali sono le persone che hanno ereditato il carattere di elevata predisposizione ad ammalarsi di tumori della mammella e/o dell’ovaio, per ridurre i rischi e attuare le procedure per una corretta prevenzione oncologica.

Quando è necessario fare i test genetici al seno

Il test genetico al seno viene eseguito solo se, sulla base dei dati forniti nel corso della consulenza onco-genetica, è possibile ipotizzare la presenza di una predisposizione ereditaria.

Il genetista SenoClinic verifica per te e i tuoi familiari la presenza o meno dei criteri di accesso al test genetico effettuando la stesura dell’albero genealogico e un’analisi approfondita dei dati anamnestici. Con questi dati sarà possibile la costruzione di un “pedigree oncologico” che consentirà di analizzare le probabilità di mutazione attraverso modelli statistici computerizzati.

Ricordiamo che solo se sono presenti questi criteri di eleggibilità sarai invitata ad eseguire questa indagine di approfondimento. Inoltre i test si eseguono sempre a partire dai componenti della famiglia affetti da tumore.

Chi può sottoporsi a test genetici oncologici

I principali criteri che inducono il sospetto di un rischio ereditario, e che vengono attualmente valutati per l’accesso al test genetico, sono i seguenti:

• Almeno due parenti di I° grado (genitori, sorelle, fratelli e figli) con tumore della mammella insorto prima dei 50 anni.
• Due o più parenti di I° grado di cui uno con tumore della mammella bilaterale e uno con tumore della mammella insorto prima dei 50 anni.
• Due o più parenti di I° grado con tumore della mammella bilaterale insorto a qualsiasi età.
• Tre o più parenti di I° grado con tumore della mammella insorto a qualsiasi età.
• Due parenti di I° grado, uno con tumore della mammella insorto prima dei 50 anni e l’altro con tumore dell’ovaio insorto a qualsiasi età.
• Due parenti di I° grado con tumore dell’ovaio insorto a qualsiasi età.
• Casi di tumore della mammella maschile.
• Casi sporadici (senza apparente familiarità) di donne con tumore sia della mammella che dell’ovaio.
• Casi sporadici (senza apparente familiarità) di donne con tumore della mammella insorto prima dei 36 anni.

Se si rientra in questa casistica, il genetista propone di eseguire il test. La decisione finale se sottoporsi o meno all’esecuzione dei test genetici è strettamente individuale.

Quali risultati fornisce il test genetico per il cancro al seno

Il risultato dell’analisi effettuata dal laboratorio ti verrà comunicato in una successiva seduta di consulenza nella quale verrà interpretato il dato molecolare ed indicato il programma di sorveglianza più appropriato nonché le possibili opzioni finalizzate alla riduzione del rischio.

Dal test genetico è possibile ottenere un risultato positivo o “informativo” quando viene identificata un’alterazione patogenetica. In questo caso, la ricerca di questa specifica alterazione può essere estesa ai membri della famiglia che lo desiderino, con un test più semplice e veloce, generalmente a partire dai 25 anni. Va comunque precisato, che la presenza di una mutazione indica un’aumentata probabilità, ma mai la certezza, di sviluppare la malattia.

La seconda possibilità è che il test risulti negativo o “non informativo”. In questo caso il rischio di malattia nella famiglia rimane quello stimato sulla base dei dati raccolti durante la consulenza. Se si appartiene a una famiglia in cui è già stata identificata una specifica mutazione di BRCA1 o BRCA2 il test negativo indica che non si è ereditata questa alterazione da uno dei due genitori e quindi non si ha un aumentato rischio genetico per tumori della mammella e/o dell’ovaio.

È tuttavia importante ricordare che in questi casi la negatività delle analisi genetiche non esclude la possibilità che nel corso della vita si possa comunque sviluppare un tumore della mammella o dell’ovaio.

I test genetici con SenoClinic

I nostri Specialisti, diretti dalla Dottoressa Simonetta Rossi, eseguono test genetici per la valutazione del rischio oncologico nelle sedi di Villa Benedetta a Roma e di Villa dei Pini ad Anzio.

AVVISO ALLE UTENTI
Le informazioni contenute in questa pagina sono solo a scopo informativo e non possono assolutamente sostituire il parere del medico. Ogni terapia è individuale e deve essere monitorata dal proprio specialista. Per risolvere i tuoi dubbi richiedi tranquillamente un consulto a SenoClinic.

Le risposte alle domande più frequenti sui test genetici al seno

Il maggior vantaggio dei test genetici per il cancro al seno è quello di permettere di inquadrare meglio la condizione di rischio della paziente. In base al risultato del test, il genetista medico e l'oncologo di SenoClinic possono elaborare un piano di prevenzione individuale basato su controlli più frequenti e attenti. Questo permetterà di gestire al meglio il rischio e di individuare un eventuale tumore nelle sue fasi più precoci. Il piano di prevenzione generalmente comprende: Visita senologica ed ecografia mammaria semestrali; Mammografia annuale (generalmente a partire dai 35 anni); In alcuni casi specifici la Risonanza Magnetica Mammaria annuale (criteri suggeriti dall’Istituto Superiore di Sanità); Visita ginecologica con Ecografia trans-vaginale e determinazione CA125 periodiche; Controlli preventivi riferiti ad altri organi (cutanei, urologici, gastro-intestinali).
La positività al test genetico riscontrata in una donna con tumore della mammella o dell’ovaio attualmente non modifica in modo sostanziale le modalità di trattamento della neoplasia. È tuttavia importante ricordare che una donna affetta da tumore della mammella e portatrice di mutazioni di BRCA1 o BRCA2 è a rischio di sviluppare una seconda neoplasia nella stessa mammella, in quella controlaterale o nell’ovaio. È pertanto opportuno tener conto di queste condizioni di rischio nella pianificazione degli schemi di sorveglianza clinica e strumentale da attuare in queste pazienti.
Il maschio potrebbe essere un “portatore sano” di mutazioni di BRCA1 o BRCA2 e, come tale, potrebbe trasmettere tale carattere di predisposizione a una parte dei suoi figli e/o figlie. Per questo motivo è utile effetuare il test genetico anche ai maschi della famiglia.

Seno Clinic è l’Unità di Senologia ad alta specializzazione di Villa Benedetta Group