SenoClinic

Unità di Senologia


Casa di Cura Privata

Villa Benedetta

Circonvallazione Cornelia, 65

00165 Roma

Tel. 06.66.65.23.63

 

Responsabile Unità di Senologia

Dr.ssa Simonetta Rossi

 

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La visita specialistica di genetica

Il tumore della mammella è la neoplasia più frequente della donna. La probabilità di esserne affetta è di circa 1/8 - 1/12 nel corso della vita. Sono stati identificati numerosi fattori così detti di rischio in grado di modificare tale probabilità. In particolare, variazioni in specifiche sequenze del DNA (mutazioni) causano vere e proprie forme ereditarie di tumore alla mammella/ovaio. Alcune di queste mutazioni in specifici geni, quali BRCA1 e BRCA2, sono analizzabili come diagnostica di laboratorio ma è necessario farlo nel contesto di una visita genetica.

 

Infatti, non tutte le persone hanno indicazioni al test poiché solo nel 5% delle famiglie è possibile identificare una mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2, mentre alcune caratteristiche quali il tipo di tumore, l’età d’insorgenza e il numero di persone con malattia in famiglia possono aumentare considerevolmente la percentuale di probabilità di trovare una mutazione genetica.

 

D’altra parte i geni BRCA sono solo alcuni dei geni che causano forme ereditarie di tumore alla mammella/ovaio e la non identificazione di mutazioni in questi geni non significa non essere a rischio di una mutazione in un altro gene.

 

Infine, il test dei geni BRCA eseguito in laboratorio senza la valutazione di un medico genetista rischia di rilevare risultati di non facile interpretazione: variazioni nel DNA emerse dal test e segnalate dal referto di laboratorio possono non avere alcun significato patologico e mettere in grande apprensione la donna e la famiglia.

 

La visita specialistica di genetica ha come obiettivo la definizione del rischio per la persona di tumore ereditario della mammella/ovaio basata su una valutazione clinico-anamnestica complessiva. Anche a prescindere dai test genetici, infatti, è necessario avere una consapevolezza del rischio di tumore basato sui dati empirici di ricorrenza, proprio perché non tutti i geni che causano tumore sono analizzabili.

 

Nel caso d’indicazione all’analisi di laboratorio, il medico spiega quali sono le implicazioni del test e si accerta che la donna abbia compreso fino in fondo limiti e utilità.

 

I risultati stessi dei test sono consegnati personalmente in un secondo momento come estensione della prima visita alla fine della quale è rilasciata un’epicrisi scritta per la donna.

 

In caso di test positivo il genetista discute con l’oncologo le strategie di prevenzione più idonee da proporre alla donna. Questo lavoro in équipe assicura una presa in carico della donna con tumore alla mammella/ovaio ereditario di massimo livello in accordo con la pratica dei centri più avanzati al livello mondiale e le più aggiornate linee guida.

 

(A cura del Dr. Francesco Brancati)