Cosa significa avere una mutazione genetica BRCA?
Avere una mutazione del gene BRCA1 e del gene BRCA2 significa avere nell’arco della vita, non la certezza, ma un’aumentata probabilità di avere un tumore al seno e/o all’ovaio.
Che cosa succede alle pazienti sane con una mutazione BRCA?
Queste pazienti possono rientrare o in un programma di sorveglianza strumentale stretta che consiste nell’ecografia mammaria bilaterale ogni sei mesi, mammografia bilaterale ogni anno, risonanza magnetica con mezzo di contrasto ogni anno in casi selezionati e controlli ginecologici ogni sei mesi.
Chirurgia progilattiva e mutazione genetica BRCA
Altro argomento molto dibattuto è la chirurgia profilattica, a cui si arriva tramite un percorso psicologico.
La chirurgia profilattica a livello mammario consiste in una mastectomia bilaterale profilattica con ricostruzione.
Per quanto riguarda invece la chirurgia profilattica per il tumore dell’ovaio si parla invece di asportazione delle ovaie e di asportazione delle tube di Falloppio fino alla loro entrata nell’utero.
Questo tipo d’intervento diminuisce la possibilità di ammalarsi di tumore dell’ovaio dell’80%.
L’ultimo punto che ancora è controverso in letteratura sulla sua utilità è la chemioprevenzione, per cui non ci sono dati certi in letteratura.
Cosa significa avere una mutazione genetica BRCA
Nel video ne parla la Dr. Marilena Montesano, Specialista in Senologia.
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Bibliografia
