Cosa significa avere una mutazione genetica BRCA

Cosa significa avere una mutazione genetica BRCA?

Avere una mutazione del gene BRCA1 e del gene BRCA2 significa avere nell’arco della vita, non la certezza, ma un’aumentata probabilità di avere un tumore al seno e/o all’ovaio.

Che cosa succede alle pazienti sane con una mutazione BRCA?

Queste pazienti possono rientrare o in un programma di sorveglianza strumentale stretta che consiste nell’ecografia mammaria bilaterale ogni sei mesi, mammografia bilaterale ogni anno, risonanza magnetica con mezzo di contrasto ogni anno in casi selezionati e controlli ginecologici ogni sei mesi.

Chirurgia progilattiva e mutazione genetica BRCA

Altro argomento molto dibattuto è la chirurgia profilattica, a cui si arriva tramite un percorso psicologico.

La chirurgia profilattica a livello mammario consiste in una mastectomia bilaterale profilattica con ricostruzione.

Per quanto riguarda invece la chirurgia profilattica per il tumore dell’ovaio si parla invece di asportazione delle ovaie e di asportazione delle tube di Falloppio fino alla loro entrata nell’utero.

Questo tipo d’intervento diminuisce la possibilità di ammalarsi di tumore dell’ovaio dell’80%.

L’ultimo punto che ancora è controverso in letteratura sulla sua utilità è la chemioprevenzione, per cui non ci sono dati certi in letteratura.

Cosa significa avere una mutazione genetica BRCA

Nel video ne parla la Dr. Marilena Montesano, Specialista in Senologia.

Iscriviti a SenoClinic TV, il canale dedicato alla salute delle donne

Bibliografia

Casaubon JT, Kashyap S, Regan JP. BRCA1 and BRCA2 Mutations. [Updated 2023 Jul 23]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470239/

Loading

Condividi questo articolo