Test genetici per il tumore al seno: cosa sono e chi deve eseguirli
I test genetici per individuare una predisposizione per il tumore della mammella consistono, per la donna che si sottopone all’indagine, semplicemente in un prelievo di sangue ematico, per il quale tra l’altro non è necessario il digiuno.
Più nello specifico, consistono nell’analisi di tutta una serie di nucleotidi, cioè di letterine, che compongono il nostro DNA per andare a identificare un’eventuale mutazione che può predisporre appunto al tumore della mammella e non solo, ma anche ad altre neoplasie.
Qual è lo scopo dei test
Lo scopo di questi test è capire se c’è una predisposizione costituzionale, quindi se c’è un rischio più alto rispetto alla popolazione generale di sviluppare il carcinoma della mammella e, di conseguenza, la possibilità di mettere in atto delle misure di prevenzione, quindi le misure profilattiche, per poter individuare precocemente la malattia o per poterla prevenire del tutto.
Inoltre queste indagini permettono di estendere la prevenzione ad un intero nucleo familiare. Nel momento in cui si individua una mutazione nella donna predisposta si può procedere alla ricerca della stessa, nei vari consanguinei di primo grado e così via in tutto il nucleo familiare per poter applicare la prevenzione a più persone possibili.
Per approfondire l’argomento leggi l’articolo Quando fare i test genetici BRCA.
Test genetici per il tumore al seno: cosa sono e chi deve eseguirli
Nel video il Dr. Michele Valiante, Specialista in Genetica Medica presso SenoClinic
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Bibliografia – Tumore al seno: quali sono i sintomi
BRCA1 and BRCA2 Mutations – Casaubon JT, Kashyap S, Regan JP. BRCA1 and BRCA2 Mutations. [Updated 2023 Jul 23]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470239/.
