Test genetici per il tumore al seno: cosa sono e chi deve eseguirli

Test genetici per il tumore al seno: cosa sono e chi deve eseguirli È un tema che interessa molte donne, soprattutto quando esiste una storia familiare di tumore al seno o quando si desidera capire meglio il proprio rischio individuale.

I test genetici per individuare una predisposizione per il tumore della mammella consistono, per la donna che si sottopone all’indagine, semplicemente in un prelievo di sangue ematico, per il quale tra l’altro non è necessario il digiuno.

Indice dei contenuti

• Test genetici per il tumore al seno: cosa sono
• Come funzionano i test genetici
• Qual è lo scopo dei test
• Chi dovrebbe eseguire i test genetici
• Test genetici da SenoClinic
• FAQ – Domande frequenti su test genetici per il tumore al seno: cosa sono e chi deve eseguirli?

Test genetici per il tumore al seno: cosa sono

Più nello specifico, consistono nell’analisi di tutta una serie di nucleotidi, cioè di letterine, che compongono il nostro DNA per andare a identificare un’eventuale mutazione che può predisporre appunto al tumore della mammella e non solo, ma anche ad altre neoplasie.

Come funzionano i test genetici

L’analisi genetica viene eseguita su un campione di sangue e mira a individuare eventuali mutazioni in geni associati a un rischio aumentato di sviluppare tumori. Il risultato viene sempre interpretato nel contesto della storia clinica personale e familiare, insieme allo specialista di genetica medica.

Qual è lo scopo dei test

Lo scopo di questi test è capire se c’è una predisposizione costituzionale, quindi se c’è un rischio più alto rispetto alla popolazione generale di sviluppare il carcinoma della mammella e, di conseguenza, la possibilità di mettere in atto delle misure di prevenzione, quindi le misure profilattiche, per poter individuare precocemente la malattia o per poterla prevenire del tutto.

Inoltre queste indagini permettono di estendere la prevenzione ad un intero nucleo familiare. Nel momento in cui si individua una mutazione nella donna predisposta si può procedere alla ricerca della stessa, nei vari consanguinei di primo grado e così via in tutto il nucleo familiare per poter applicare la prevenzione a più persone possibili.

Chi dovrebbe eseguire i test genetici

L’indicazione a eseguire un test genetico viene valutata caso per caso, in base alla storia personale e familiare. In genere, lo specialista può proporre l’approfondimento quando ci sono elementi suggestivi di predisposizione ereditaria, così da impostare un percorso di sorveglianza e prevenzione mirato.

Per approfondire l’argomento leggi l’articolo Quando fare i test genetici BRCA.

Test genetici da SenoClinic

Comprendere lo scopo dei test genetici aiuta a impostare un percorso di prevenzione più consapevole. In caso di predisposizione, lo specialista può indicare controlli più mirati e strategie di sorveglianza personalizzate, sempre in base alla storia clinica individuale.

Presso SenoClinic a Roma è possibile intraprendere un percorso dedicato che integra consulenza specialistica, prevenzione e monitoraggio, in collaborazione con il team senologico.

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AVVISO ALLE UTENTI
Le informazioni contenute in questa pagina sono solo a scopo informativo e non possono assolutamente sostituire il parere del medico. Ogni terapia è individuale e deve essere monitorata dal proprio specialista. Per risolvere i tuoi dubbi richiedi tranquillamente un consulto a SenoClinic.

Bibliografia – Tumore al seno: quali sono i sintomi

BRCA1 and BRCA2 Mutations – Casaubon JT, Kashyap S, Regan JP. BRCA1 and BRCA2 Mutations. [Updated 2023 Jul 23]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470239/.