Cosa sono e cosa comportano le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2
Le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 sono delle varianti patogenetiche che danneggiano la funzione del prodotto proteico di questi geni. Avere una mutazione in BRCA1 e BRCA2 è piuttosto frequente nella popolazione generale.
A secondo degli studi scientifici una persona su 300, su 400, può esserne portatrici, questo comporta un incremento del rischio di sviluppare alcune patologie tumorali, non corrisponde ad una certezza di patologia, ma ha un rischio più alto rispetto alla popolazione generale.
Sapere di essere portatori di una variante a carico di questi geni permette di mettere in atto misure preventive specifiche e mirate, in particolar modo per il tumore della mammella, per il tumore delle ovaie, per il melanoma, il tumore della prostata nel sesso maschile e anche in alcuni casi il tumore pancreatico.
Ad esempio una donna con una variante in questi geni entra in un protocollo come per categoria a rischio elevato e a seconda dell’età verrà seguita con specifici controlli. Il tutto dovrebbe essere seguito e gestito da un medico genetista nell’ambito di un team di un contesto disciplinare.
Come si eseguono i test
I test genetici per individuare una predisposizione per il tumore della mammella consistono, per la donna che si sottopone all’indagine, semplicemente in un prelievo di sangue ematico, per il quale tra l’altro non è necessario il digiuno. Si tratta dell’analisi di una serie di nucleotidi, cioè di letterine, che compongono il nostro DNA per andare a identificare un’eventuale mutazione che può predisporre appunto al tumore della mammella e non solo, ma anche ad altre neoplasie.
Per approfondire l’argomento leggi l’articolo Quando fare i test genetici BRCA.
Cosa sono e cosa comportano le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2
Nel video il Dr. Michele Valiante, Specialista in Genetica Medica presso SenoClinic
Per eseguire gli esami di senologia a Roma prenota online con SenoClinic.
Iscriviti a SenoClinic TV, il canale dedicato alla salute delle donne
AVVISO ALLE UTENTI
Le informazioni contenute in questa pagina sono solo a scopo informativo e non possono assolutamente sostituire il parere del medico. Ogni terapia è individuale e deve essere monitorata dal proprio specialista. Per risolvere i tuoi dubbi richiedi tranquillamente un consulto a SenoClinic.
Bibliografia – Cosa sono e cosa comportano le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2
BRCA1 and BRCA2 Mutations – Casaubon JT, Kashyap S, Regan JP. BRCA1 and BRCA2 Mutations. [Updated 2023 Jul 23]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470239/.
