Come scoprire se si è predisposte al tumore al seno?
Le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 sono delle varianti patogenetiche che danneggiano la funzione del prodotto proteico di questi geni. Avere una mutazione in BRCA1 e BRCA2 è piuttosto frequente nella popolazione generale.
Per scoprire se si è predisposti al tumore della mammella è possibile sottoporsi a dei test genetici specifici. I principali geni che vengono ad oggi studiati per individuare questo tipo di predisposizione sono BRCA1 e BRCA2, notoriamente storicamente i più conosciuti, sono geni che se mutati conferiscono un rischio di sviluppare tumore della mammella superiore al 60% nel corso della vita per una donna e anche fino all’8-10% nel sesso maschile, in particolar modo in questo caso BRCA2.
Oltre a questi geni se ne conoscono ormai molti altri, ATM, TP53, CHEK2 e così via. Diciamo che l’approccio che si può tenere è quello di studiare solamente BRCA1 e BRCA2 o procedere in un’unica volta allo studio di un pannello multigenico che permette di avere dei dati estesi e assolutamente attendibili sulla base dei quali applicare delle pratiche di prevenzione.
I soggetti che infatti scoprono di avere una mutazione in questi geni possono procedere, possono essere inseriti in dei percorsi di sorveglianza e di prevenzione personalizzata a livello personale e familiare.
Per approfondire l’argomento leggi l’articolo Quando fare i test genetici BRCA.
Come scoprire se si è predisposte al tumore al seno?
Nel video il Dr. Michele Valiante, Specialista in Genetica Medica presso SenoClinic
Per eseguire gli esami di senologia a Roma prenota online con SenoClinic.
Iscriviti a SenoClinic TV, il canale dedicato alla salute delle donne
AVVISO ALLE UTENTI
Le informazioni contenute in questa pagina sono solo a scopo informativo e non possono assolutamente sostituire il parere del medico. Ogni terapia è individuale e deve essere monitorata dal proprio specialista. Per risolvere i tuoi dubbi richiedi tranquillamente un consulto a SenoClinic.
Bibliografia
BRCA1 and BRCA2 Mutations – Casaubon JT, Kashyap S, Regan JP. BRCA1 and BRCA2 Mutations. [Updated 2023 Jul 23]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470239/.
