Il risultato dell’analisi effettuata dal laboratorio ti verrà comunicato in una successiva seduta di consulenza nella quale verrà interpretato il dato molecolare ed indicato il programma di sorveglianza più appropriato nonché le possibili opzioni di riduzione del rischio.
Dal test genetico è possibile ottenere un risultato positivo o “informativo” quando viene identificata un’alterazione patogenetica. In questo caso, la ricerca di questa specifica alterazione può essere estesa ai membri della famiglia che lo desiderino, con un test più semplice e veloce, generalmente a partire dai 25 anni. Va comunque precisato, che la presenza di una mutazione indica un’aumentata probabilità, ma mai la certezza, di sviluppare la malattia.
La seconda possibilità è che il test risulti negativo o “non informativo”. In questo caso, il rischio di malattia nella famiglia rimane quello stimato sulla base dei dati raccolti durante la consulenza. Se si appartiene a una famiglia in cui è già stata identificata una specifica mutazione di BRCA1 o BRCA2 il test negativo indica che non si è ereditata questa alterazione da uno dei due genitori e quindi non si ha un aumentato rischio genetico per tumori della mammella e/o dell’ovaio.
È tuttavia importante ricordare che in questi casi la negatività delle analisi genetiche non esclude la possibilità che nel corso della vita si possa comunque sviluppare un tumore della mammella o dell’ovaio.
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