Il test genetico viene eseguito solo se, sulla base dei dati forniti nel corso della consulenza onco-genetica, è possibile ipotizzare la presenza di una predisposizione ereditaria. I test si eseguono nelle famiglie ad alto rischio ereditario sempre a partire da persone affette da tali neoplasie.
I principali criteri che inducono il sospetto di un rischio ereditario, e che vengono attualmente valutati per l’accesso al test genetico, sono i seguenti:
• Almeno due parenti di I° grado (genitori, sorelle, fratelli e figli) con tumore della mammella insorto prima dei 50 anni.
• Due o più parenti di I° grado di cui uno con tumore della mammella bilaterale e uno con tumore della mammella insorto prima dei 50 anni.
• Due o più parenti di I° grado con tumore della mammella bilaterale insorto a qualsiasi età.
• Tre o più parenti di I° grado con tumore della mammella insorto a qualsiasi età.
• Due parenti di I° grado, uno con tumore della mammella insorto prima dei 50 anni e l’altro con tumore dell’ovaio insorto a qualsiasi età.
• Due parenti di I° grado con tumore dell’ovaio insorto a qualsiasi età.
• Casi di tumore della mammella maschile.
• Casi sporadici (senza apparente familiarità) di donne con tumore sia della mammella che dell’ovaio.
• Casi sporadici (senza apparente familiarità) di donne con tumore della mammella insorto prima dei 36 anni di età.
Se si rientra in questa casistica, il genetista propone di eseguire il test. La decisione finale se sottoporsi o meno all’esecuzione dei test genetici è strettamente individuale.
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